Publications of B Forgo

Investigation of circle of Willis variants and hemodynamic parameters in twins using transcranial color-coded Doppler sonography

Morphological and hemodynamic variations of the circle of Willis (CW) may have an important impact on cerebrovascular events. However, the environmental and genetic influence remains unclear. For this reason we studied the variations and hemodynamic parameters of the CW in twins using transcranial color-coded sonography (TCCS). Sixty-four twins, 19 monozygotic (MZ) and 13 dizygotic (DZ) pairs from the Italian Twin Registry (average age 45.0 ± 13.7 years) underwent TCCS and risk factor assessment. We examined CW morphology and recorded peak systolic velocity (PSV), end-diastolic velocity (EDV) and pulsatility index (PI). Raw heritability was determined for hemodynamic parameters, whereas concordance and discordance rates were calculated for CW morphological variants. A normal CW anatomy was observed in the majority of MZ and DZ twins (76.5% and 92.3%, respectively). The most frequent variant was a missing anterior cerebral artery (ACA). There was no significant difference in the prevalence of most CW variants depending on the zigosity. Concordance rates were low regarding the presence of variant CW anatomy both in MZ and DZ groups (0.14 and 0.00, respectively). Women had a significantly higher PI in vertebral arteries (VA) and in the right ACA (p = 0.01, p = 0.02 and p < 0.01, respectively). An inverse correlation was observed between hemodynamic parameters and age. Morphological variants of the CW do not seem to be heritable; they are most likely determined by environmental factors. In contrast, hemodynamic parameters of the CW are moderately heritable and this might have implications in the management and prevention of cerebrovascular diseases.

Az alvás alatti légzészavarok hátterében álló örökletes tényezők: egy ikervizsgálat tapasztalatai

Bár az obstruktív alvási apnoe (OSA) gyakran előforduló betegség, a kialakulásukban szerepet játszó örökletes tényezők szerepe mindmáig ismeretlen. A Magyar Ikerregiszter 110 ikertagja (39 egypetéjű, monozigóta, MZ, és 16 kétpetéjű, dizigóta, DZ ikerpár; átlag életkor 50+-16 év) éjjeli poliszomnográfiás vizsgálaton esett át. Regisztráltuk az apnoe hypopnoe indexet (AHI), a légzészavar indexet (respiratory disturbance index, RDI) és az oxigén deszaturációs indexet (ODI). Az ikerpárok közötti korrelációkat összehasonlítva kiszámítottuk a nyers öröklődési mutatókat (Falconer-formula). OSA 23 vizsgált személynél fordult elő (21%). Mindhárom mért paraméter esetén a korrelációs együtthatók magasabbak voltak az egypetéjű iker-pároknál (0,80 vs. 0,15, 0,70 vs. 0,12 és 0,80 vs. 0,42, MZ vs. DZ, AHI, RDI és ODI esetén), amik magas (1,30, 1,17 és 0,76) nyers örökletességi mutatót jelentenek. Gyenge összefüggés igazolódott az alvászavarral összefüggő változók és a testsúly-testmagasság index (BMI, p<0,005, R2=0,078-0,224), illetve a reggeli systolés és diastolés vérnyomásértékek (SBP, DBP) között (p<0,05, R2=0,043-0,093, kivéve az RDI-t, ahol p=ns). Ezek nyers örökletességi indexe magasnak (BMI: h2=1,730, reggeli SBP és DBP: h2=0,568, h2=0,422) bizonyult. Vizsgálatunkban elsőként mutattuk ki az alvásfüggő légzészavar paramétereinek örökletességét, mely felveti az OSA kialakulásáért felelős genetikai faktorok szerepét. Ezt részben a BMI magas örökletessége magyarázhatja. A vizsgálat folytatása szükséges nagyobb ikermintán, hogy megállapíthassuk a közös és egyéni környezeti tényezők pontos szerepének mértékét. További kutatások feladata feltárni, hogy érdemes-e szűrni az OSA-s betegek közeli rokonait. A kutatást a Magyar Pulmonológiai Alapítvány támogatta (MPA, 2013).